Diagnoser

I Norge blir det født femten barn med NF hvert år. Det finnes over tusen personer med NF1, mer enn tjue med NF2 og noen få med Schwannomatose.

Nevrofibromatose

Nevro betyr nerve, mens fibromatose betyr tilstand med godartede bindevevssvulster. De ulike tilstandene kalles for nevrofibromatose type 1 (NF1), nevrofibromatose type 2 (NF2) og schwannomatose.

Kilde: frambu.no

NF1

NF1 er en arvelig tilstand der godartede svulster har sitt opphav i celler som omgir nervecellene. Diagnosen kan gi mange ulike utslag og symptomer avhengig av hvor svulstene utvikler seg. Først og fremst ses symptomer i huden, nervesystemet, skjelettet og øynene. Symptomene kan øke med alderen, men det er vanskelig å forutsi hvordan dette vil bli for den enkelte.
Mer

NF2

NF2 kan være en alvorlig, fremadskridende tilstand som kjennetegnes av svulstdannelse i tilknytning til sentralnervesystemet. Svulstene er som regel godartede, men på grunn av lokaliseringen i sentralnervesystemet, langs hørsels- og balansenervene, hjernestammen og ryggmargen, kan de likevel gi en rekke alvorlige problemer.
Mer

Schwannomatose

Schwannomatose er en sjelden form av nevrofibromatose, klassifisert som en egen tilstand. Det er en tilstand med godartede svulster som utvikler seg ut fra nerveskjedene som omkranser alle de perifere nervene i kroppen. Genet INI1 spiller en viktig rolle ved tilstanden, men ikke alle har forandringer i dette genet. Tilstanden kan være familiær eller sporadisk.
Mer

Om Frambu

Frambu er landets største kompetansesenter for sjeldne diagnoser. De samler og utvikler kunnskap om sjeldne og lite kjente diagnoser og sprer denne til personer med diagnose og deres pårørende og fagmiljøer. Slik ønsker de å bidra til at barn, unge og voksne med sjeldne diagnoser skal kunne leve et liv i tråd med egne forutsetninger ønsker og behov.
Mer